В Удмуртии 18 новорожденных прошли полное экзомное секвенирование для выявления патологий

Григорий родился на 33 неделе, весом чуть более двух килограммов. Сейчас малышу почти месяц, чувствует себя хорошо. Младенцу провели неонатальный скринг на 36 заболевании. Эта диагностика обязательна для всех малышей. Назначили мальчику и дополнительное обледование — полное экзомное секвирование, диагностирующее более 2 тысяч наследственных заболеваний.

Наиля, мама Григория:

Я думаю, лучше знать, чем не знать, чтобы применять дальнейшее лечение, либо какую то коррекцию проводить, если это действительно есть.

Такое обследование у детей проводилось и прежде. Но оно дорогостоящее, рассказывают медики. И не каждая семья могла оплатить. Теперь будет проводиться бесплатно. С 2024 года Удмуртия в числе российских регионов, где будет внедряться генетическая диагностика младенцев.

Светлана Петрова, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей республиканской клинической детской больницы:

Анализ очень важный. Нам помогает в диагностике. Известен диагноз — известна тактика лечения, как помочь ребенку, что сделать. Приговора нет точно. Мы помогаем.

Молекулярно-генетическое исследование будут проходить не все новорождённые, а только дети из особой группы риска и только с согласия родителей.

Антон Юдицкий, главный внештатный неонатолог министерства здравоохранения Удмуртии:

Если у ребенка есть какие-то микроаномалии развития, какие-то клинические признаки, которые могут быть ассоциированы с генетическими нарушениями, мы такого ребенка обследуем. Это не значит что у него будет какой то генетический синдром выявлен, или заболевание.

Елена Осипова, заведующая медико-генетической консультацией РКБ №1:

Будет смотреться полное экзомное секвинирование, а экзом — это 22 тысячи генов, отвечающих за наше развитие, за болезни, за цвет глаз и волос. За все отвечают наши гены, но нас волнуют болезни, тяжелые болезни, которые при рождении не видны и могут проявиться гораздо позже.

Полное экзомное секвенирование прошли уже 18 новорожденных. Анализы детей из Удмуртии отправляются в федеральный центр имени Кулакова. Результаты генетического тестирования будут известны через полтора месяца.

Светлана Огородникова, корреспондент:

Маленького ребенка, у которого будет выявлена патология в результате нового генетического тестирования, будут направлять сюда в медико-генетическую лабораторию, где врач–генетик вместе с педиатром и родителями составят план лечения и реабилитации ребенка.

При необходимости обследоваться будут и родители малыша, это позволит спрогнозировать и риски рождения ребенка с генетическим заболеванием.